時間：2017-03-21

2014年6月30日，國家食品藥品監督管理總局經審查，批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊。這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。

該批產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創產前檢查和輔助診斷。

國家食品藥品監督管理總局高度關注基因測序診斷產業發展，鼓勵創新、加強服務，在相關產品注冊工作中精心組織、加強協作、嚴格審評，在確保產品安全、有效前提下，保證了工作的進度。同時，還組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品，填補了國際空白。

下一步，國家食品藥品監督管理總局將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業的健康有序發展，讓創新醫療器械產品更快、更好地服務廣大公眾。